Akçaağaç şurubu hastalığı (MSUD), vücudun üç proteini - lösin, izolösin ve valin - parçalayamadığı bir durumdur. Sonuç olarak, bu proteinler ve bozunmalarının toksik ürünleri vücutta birikir ve ölümle sonuçlanabilecek kademeli zehirlenmesine yol açar. Akçaağaç şurubu hastalığının nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor?

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı -MSUD , tıbbi terminolojide dallı amino asit ketoasidüri olarak da bilinir, vücudun seyri sırasında genetik olarak koşullandırılmış metabolik bozukluktur. lösin, izolösin ve valin gibi dallı amino asitleri parçalamaz (bunlar yiyeceklerde, özellikle protein açısından zengin olanlarda yaygın olarak bulunur).

Sonuç olarak, bu maddeler ve bozunmalarının toksik ürünleri (α-keto asitler) vücutta birikir ve bu da kademeli olarak zehirlenmesine ve tedavi edilmezse ölüme yol açar.

Akçaağaç şurubu hastalığının prevalansının 1: 185,000 olduğu tahmin edilmektedir, ancak bazı izole popülasyonlarda çok daha yaygındır (örneğin, Pennsylvania Mennonites'te, Amerika Birleşik Devletleri'nde, 380 bebekten 1'i hastalıkla doğar) . Artık yenidoğan taramasının bir parçası olarak yapılan testlerde tespit edilebiliyor.

Akçaağaç şurubu hastalığı (MSUD) - nedenleri

Akçaağaç şurubu hastalığının nedeni, vücuttaki dallı amino asitlerin parçalanmasından sorumlu olan a-keto asit dehidrojenazların enzim kompleksinin aktivitesinde bir eksikliktir. BCKDHA, BCKDHB ve DBT genlerindeki, yukarıda bahsedilenlerin nasıl yapılacağına dair talimatlar içeren bir mutasyondan kaynaklanır. enzim kompleksi

Hastalık, otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, yani bir çocuğun hastalanması için, her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını alması gerekir. Her ebeveyn genin anormal bir kopyasını taşıyorsa, MSUD'li bir çocuğa sahip olma olasılığı %25'tir.

KONTROL>>GENETİK HASTALIKLAR: nedenleri, kalıtım ve tanı

Bebeğin idrarı, akçaağaç şurubu kokusuna benzeyen karakteristik tatlı bir kokuya sahiptir - bu nedenle hastalığın adıdır.

Şurup hastalığıakçaağaç (MSUD) - belirtiler

Bebek sağlıklı doğar, ancak genellikle birkaç gün sonra rahatsız edici semptomlar ortaya çıkar, örneğin:

  • yemek yeme isteksizliği
  • sağanak
  • kusma
  • ilgisizlik
  • uykululuk
  • titreme ve kasılmalar
  • gevşek
  • solunum bozuklukları
Önemli

Bu semptomların başlamasından sonra çocuk en kısa sürede hastaneye kaldırılmalıdır. Bunun yapılmaması, vücutta üretilen ve çocuk için toksik olan maddelerin birikmesi sonucu beyin hasarına ve daha fazla komaya neden olabilir. Tedavi edilmezse hastalık ölüme bile yol açabilir.

Akçaağaç şurubu hastalığı (MSUD) - teşhis

Bir akçaağaç şurubu hastalığından şüpheleniliyorsa, idrar ve kan örneği alınır (tarama kağıdı adı verilen bir damla kan ve plazma veya kan serumu şeklinde kurutulur). Ardından laboratuvar, idrar ve kandaki organik asitlerin profilini analiz eder. Kandaki lösin, izolösin ve valin seviyeleri yüksek olduğunda kesin tanı konulur.

Akçaağaç şurubu hastalığı (MSUD) - tedavi

Hastanede bebeğe damla damlatılır. Amino asitlerin toksik yıkım ürünlerini vücuttan atmak için bazen hemodiyaliz veya periton diyalizi gerekir.

Akçaağaç şurubu hastalığı (MSUD) - diyet

Hasta, hayatının geri kalanında yukarıda belirtilenleri içeren ürünleri kısıtlayan bir diyet izlemelidir. kollara ayrılmış zincirli amino asitler. Diyetten tamamen elimine edilemezler, çünkü bunlar eksojen bileşiklerdir, yani. vücudun kendi başına üretemediği bileşiklerdir ve bu nedenle az miktarda yiyecek sağlamak gerekir. Bu bileşikler, özellikle çocuklar için önemli olan yapı işlevleri de dahil olmak üzere insan vücudunda birçok önemli işlevi yerine getiren proteinlerin bir parçasıdır.

MSUD ile bebekleri emzirmek yasak değildir.

Dallı zincirli amino asit alımı, yalnızca MSUD'li bir çocuğun normal büyümesini desteklemek için gereken miktarla sınırlandırılmalıdır. Bir çocuğun yemekle ne kadar dallı zincirli amino asit tüketebileceği bireyseldir ve yaşa, kiloya ve tolerans düzeyine bağlıdır. Doğru miktarda dallı asit tüketildiğinde ve böylece kandaki doğru lösin, izolösin ve valin konsantrasyonları ile merkezi sinir sistemi hasara karşı korunur.

MSUD hastalarının diyetindeki ana lösin, izolösin ve valin kaynakları patates, sebze, meyve ve az miktarda kabuğu çıkarılmış tane ve süttür. Bunlar, proteinin düşük biyolojik değeri ile karakterize edilen ürünlerdir.Protein içermeyen veya eser miktarda protein içermeyen güvenli ürünler: şeker, bal, reçel, reçel, çay, bitkisel infüzyonlar, domuz yağı, margarin ve bitkisel yağlar.

Buna karşılık, MSUD'li bir hastanın diyetinde yasaklanan ürünler et, söğüş, balık, yumurta, süt, peynir ve bunlara dayalı tüm ürünlerdir. Bunlar, proteinin yüksek biyolojik değeri ile karakterize edilen ürünlerdir.

Diyetin bileşimi çocuğun kan plazmasındaki mevcut amino asit konsantrasyonuna bağlıdır

Hasta, mevcut test sonuçlarına göre bir menü hazırlayan bir diyetisyen gözetiminde olmalıdır.

Dallı zincirli amino asitler içermeyen protein ikameleri, diyetin kalıcı bir unsurudur.

Akçaağaç şurubu hastalığı (MSUD) - prognoz

Bir çocuğun psikomotor gelişiminin prognozu, ilk belirtiler ile hastalığın teşhisi arasındaki süreye bağlıdır. Uygun tedavi ne kadar erken verilirse, sinir sistemine zarar verme riski o kadar düşük olur.

Kategori:

Genetik hastalıklar