Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Amino asitlerden birinin anormal dönüşümünden oluşur - fenilalanin. PKU tedavisinde uygun bir diyet çok önemlidir. Fenilketonürinin tanımının ne olduğunu ve semptomlarının neler olduğunu öğrenin.

İçindekiler:

  1. Fenilketonüri - tanım
  2. Fenilketonüri tedavisi
  3. Fenilketonüri - diyet
  4. Fenilketonüri - fenilalanin yasağı

Fenilketonürikalıtsal bir hastalıktır, bu yüzden onu yakalayamazsınız. Fenilketonürili kişiler karakteristik bir "fare" kokusu yayabilir. Bir çocuk hem babası hem de annesi bu hastalıktan muzdarip olduğunda veya taşıyıcısı olduğunda hasta doğabilir. Bunun gerçekleşme olasılığı yüzde 25'tir. Aynısı, bir çocuğun sağlıklı doğması ve bir buçuk buçuk kişinin kendi kendine acı çekmemesi, ancak hastalığın taşıyıcısı olması ihtimalidir. Öte yandan, yalnızca bir ebeveyn PKU'dan etkilenirse, çocuk kesinlikle sağlıklı olacaktır. Şu anda fenilketonüri yenidoğan taraması ile tespit edilebilmektedir.

Fenilketonüri - tanım

Fenilketonüridoğuştan gelen bir hastalıktır ve ilerlemesi hızlıdır ve geri dönüşü olmayan değişikliklere neden olur. Bu nedenle, mümkün olduğunca erken tespit etmek son derece önemlidir. Fenilketonüri, fenilalanin amino asitlerinden birinin anormal değişimidir. Vücutta fazla birikir ve beyne zarar verir, hatta ciddi zeka geriliğine neden olur. Hastalığa nörolojik semptomlar eşlik eder: kasılmalar, şiddetli kas gerginliği ve titremeler ve davranış bozuklukları.

Polonya'da ve diğer birçok ülkede bu hastalığa yönelik testler çocuklar için yaşamın üçüncü gününde test ediliyor ve test iki hafta sonra tekrarlanıyor. Hastalık yaşamın ilk birkaç haftasında ortaya çıkar ve hemen yeterli beslenme uygulanırsa bebek düzgün bir şekilde gelişecektir.

Fenilketonüri tedavisi

Tedavisi yok. Vücut zehirlenmesini ve beyin hasarını ancak uygun, çoksıkı bir diyetuygulayarak önleyebilirsiniz. Çocuk, beyin gelişim hızını yavaşlatana kadar yani 12-14 yaşına kadar takip etmelidir. O zaman beslenmeni biraz kısıtlayabilirsinliberalleştirmek. Bununla birlikte, doktorlar, fenilketonüriden muzdarip bir kişinin, hayatı boyunca bu rahatsızlığa uygun bir diyete az ya da çok katı bir şekilde uyması gerektiği sonucuna varmaktadır. Bu, özellikle fenilketonüri ile hamile kalan kadınlar için geçerlidir - diyeti daha önce izlemeyi bırakmışlarsa, bu süre içinde tekrar başlamalıdırlar. Kanlarında artan fenilalanin seviyeleri, zararlı maddelerin bebeğin kan dolaşımına girmesine ve kalıcı beyin hasarına neden olabilir.

Fenilketonüri - diyet

Hastanın vücuduna hangi miktarlardafenilalaningüvenli bir şekilde verilebileceğini belirlemek için fenilketonüri tedavisinde bir uzman tarafından sıkı bir diyet uygulanmalıdır. Bunun mümkün olabilmesi için amino asit seviyesinin düzenli ve sık kan testlerinin yapılması şarttır. Tipik olarak, üç yaşın altındaki bir çocuk haftada bir, daha sonra iki haftada bir ve yedi yaşına geldiklerinde aylık olarak test edilir.

Fenilketonüri - fenilalanin yasağı

Fenilketonüriden muzdarip çocukların tükettiği yiyecekler, yalnızca küçük miktarlarda fenilalanin içermelidir (uygun gelişim için küçük miktarlarda gereklidir) - vücudun dönüştüremediği bir amino asit. Bu nedenle tüm et ürünleri, balık, yumurta, peynir, süt ve ürünleri ile ekmek ve diğer birçok unlu ürünleri hayatınızdan çıkarmalısınız.

Bu ürünlerde bulunan besinlerin eksiklikleri, gerekli amino asitler, vitaminler ve mineral tuzları içeren özel müstahzarlar ile tamamlanır. Yemeklerin aynı anda dengeli ve lezzetli olması için ayrıntılar bir beslenme uzmanı tarafından belirlenmelidir. Fenilketonürili hastaların diyeti çocuğun sağlık durumuna ve yaşına göre değiştirilmesi gerektiğinden, doğru kullanımı bir doktor ve diyetisyen ile sürekli ve sık konsültasyon gerektirir.

Kategori:

Genetik hastalıklar