Konjenital sferositoz en sık teşhis edilen kalıtsal hemolitik anemidir. Hastalık sırasında kırmızı kan hücreleri (eritrositler) normal bikonkav şekil yerine küresel (küre) bir şekil alır ve bu da onların yok edilmesini destekler. Konjenital sferositozun nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavisi nedir?

Konjenital sferositoz , aynı zamanda doğuştan hemolitik sarılık veya Minkowski Chauffard hastalığı olarak da bilinir, özü kırmızı kan hücrelerinin düzgün şeklini korumaktan sorumlu proteinlerin eksikliği olan bir hastalıktır. Sonuç olarak, eritrositler, dalakta kolay yok edilmelerini kolaylaştıran doğru bikonkav şekil yerine küresel (küresel - dolayısıyla sferositoz adı verilir) bir şekil alırlar.

Konjenital sferositoz, kuzey Avrupa ve Kuzey Amerika'da en sık teşhis edilen konjenitalhemolitik anemidir . 2000-5000 doğumda yaklaşık 1 vaka sıklığında ortaya çıkar. Buanemitürünün özü, kırmızı kan hücrelerinin aşırı parçalanması ve hayatta kalma süresinin azalmasıdır (eritrositler normalde 100-120 gün yaşar).

Konjenital sferositoz - nedenler

Hastalığa, kırmızı kan hücrelerinin yapısal proteinlerini (zar ve hücre iskeleti proteinleri) kodlayan genlerdeki bir mutasyon neden olur. Genetik bir kusur, bu proteinlerin kantitatif (genellikle eksik) ve / veya kalitatif anormalliklerine yol açar, bu da kırmızı kan hücrelerinin hücre zarının yapısında bozulmalara neden olur. Bu kan hücreleri daha az esnektir ve kan damarlarından geçmeyi zor bulur. Sonuç olarak, hasarlı kırmızı kan hücreleri dalağın retiküloendotelyal sisteminde tutulur ve daha sonra yok edilir.

Yaklaşık %80 oranında konjenital sferositoz vakalar ailelerde çalışır. Çoğu durumda (%75) hastalık otozomal dominant olarak kalıtılır. Bu, gelişmesi için yalnızca bir kusurlu geni miras almanız gerektiği anlamına gelir. Diğer durumlarda, hastalık otozomal çekinik bir özellik olarak kalıtılır (bu, hastalığın semptomlarının ortaya çıkması için mutasyona uğramış genlerin her iki ebeveynden de kalıtılması gerektiği anlamına gelir) veya de novo mutasyonların (genetik materyalde bir mutasyon, ancak ebeveynlerden miras alınmaz, ancak yeniden ortaya çıkar).

Konjenital sferositoz - semptomlar

Hastalığın hafif formuasemptomatik olun veya şiddetli halsizlik, konsantrasyon güçlüğü, baş dönmesi, hızlı kalp atışı hissi gibi genel anemi semptomlarına sahip olun.

Sarılık, koyu renkli idrar, dalak ve karaciğerin büyümesi ve safra taşı hastalığı ile kendini gösteren orta dereceli form - bunlar hemolitik aneminin özellikleridir. Bu belirtiler çoğunlukla erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Şiddetli form, safra kesesi bölgesinde şiddetli sarılık ve karın ağrısı ile karakterizedir. Sferositozun karakteristik özellikleri, yani kemik gelişimi bozuklukları (gotik damak, kule kafatası, geniş burun tabanı) ile birleştirilebilirler. Genlerdeki kusur ayrıca görme ve işitme bozukluklarına (geniş göz küreleri yelpazesi) neden olabilir.

Önemli

Konjenital sferositoz hemolitik krize yol açabilir

Kalıtsal sferositoz sırasında (diğer hemolitik anemiler gibi), sözde hemolitik kriz. Bu, çok sayıda kırmızı kan hücresinin hızla parçalandığı, yüksek ateş, titreme ve bayılma ile birlikte hastalığın semptomlarını ciddi şekilde kötüleştirdiği bir durumdur. Ek olarak, komplikasyonlar arasında bacak ülserleri ve kardiyomiyopati bulunur.

Konjenital sferositoz - tanı

Fizik muayene, gözlerin ve cildin proteinlerinin az çok yoğun sararmasını ve bazen dalakta büyümeyi gösterir.

Kan sayımı bilirubin düzeylerinin yükseldiğini ve hemoglobin düzeylerinin ve eritrositlerin düştüğünü gösterir. Eritrositlerin şeklini belirlemek için eritrositlerin ozmotik direnci de gerçekleştirilir - eritrosit yapısının doğruluğunun bir testi. Bununla birlikte, EMA testi belirleyicidir - eritrosit membran proteinlerindeki anormalliklerin hızlı bir şekilde değerlendirilmesini sağlayan bir tarama sitometrik testidir.

Doktor, dahil olmak üzere görüntüleme testleri yapmaya karar verebilir. Göğüs röntgeni, karın ultrasonu, bilgisayarlı tomografi

Konjenital sferositoz - tedavi

Genetik bir hastalık durumunda sadece semptomatik tedavi uygulanabilir. Konjenital sferositoz ile androjenler, glukokortikosteroidler, eritropoietin gibi ilaçlar kullanılır. Terapi ayrıca kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonunu da içerir. Ağır vakalarda dalak alınır.

Kategori:

Kardiyoloji