Anensefali (anensefali) ölümcül veya ölümcül, gelişimsel bir kusurdur. Anensefali ile karakterize edilen nedir ve neden bir problemdir? Anensefaliyi önlemenin bir yolu var mı?

Anensefali( anensefali ) en yaygın nöral tüp defektlerinden biridir. Amerikan istatistiklerine göre, anensefali 1000 gebelikte 1'de bulunur, ancak anensefali olan çocuklar çok daha az doğar - bu sorun istatistiksel olarak doğan 10 bin bebekten 1'ini etkiler. Bu farklılaşma çok basit bir nedenden kaynaklanmaktadır - çoğu anensefali vakasında, çocuk hamileliğin erken evrelerinde bile düşük yapar.

Anensefali: nedenler

Şimdiye kadar anensefali'nin belirli bir nedeni ayırt edilmemiştir. Şu anda baskın görüş, çocuklarda anensefali görünümünün genetik bozukluklar ve çeşitli çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklandığı yönündedir.

Anensefaliye yol açan patolojik olaylar, fetüs bir aylıkken bile erken ortaya çıkar. Normal koşullar altında, cenin yaşamının üçüncü haftası civarında, insan sinir sisteminin öncüsü, sözde sinir oluğu. Bu süreci engelleyen çeşitli patolojiler, en şiddetli şekli anensefali olan kranioserebral yarıklara yol açabilir.

Şimdiye kadar, mutasyonları - hem annelerde hem de çocuklarda meydana gelen - anensefali oluşumuna katkıda bulunabilecek birçok gen incelenmiştir. Genetik kusurların bazıları daha iyi incelenmiştir (ürünleri folat dönüşümlerinde yer alan ve mutasyonları anensefaliye yol açabilen MTHFR geninde olduğu gibi), diğer mutasyonlar şimdiye kadar daha az iyi bilinmektedir. Mevcut bilgiler ışığında, özellikle anensefali görünümüne yol açabilecek spesifik mutasyonların gösterilmesi mümkün değildir.

Anensefali etiyolojisinde çevresel faktörler de önemlidir. Anensefali için bu tür potansiyel nedenler şunları içerir:

  • folik asit eksikliği (hamile bir kadının diyetindeki bu besinin eksikliği genellikle çocuklarda nöral tüp defekti oluşumunu kolaylaştırır)
  • diyabet gibi anne sağlığı sorunları veyaobezite
  • annenin çeşitli ilaçları kullanması (örneğin bazı antiepileptik ilaçlar)
  • fetüsün aşırı ısınmaya maruz kalması (hem annenin yüksek ateşinin bir sonucu olarak zararlı hipertermi oluşabilir hem de çok sıcak bir yerde, örneğin saunada kalmasıyla ilişkili olabilir)

Anensefali: klinik tablo

Anensefali, daha önce de belirtildiği gibi, birincil sinir sisteminin yapılarının kapanmamasından kaynaklanır. Bunun etkisi, fetüsün sinir dokusunun amniyotik sıvıya maruz kalmasıdır - sinir sisteminin yapıları son derece kırılgandır ve kafatasının yapıları tarafından korunmadığı takdirde sonunda dejenere olur. Bu nedenle anensefali olan çocuklar ne beyin yarım kürelerini ne de serebellumu geliştirmeyecektir.

Tipik olarak anensefali ile ilişkili başka bir problem, kafatasının kemik yapılarının malformasyonudur. Genellikle beyin yapılarının tipik olarak bulunduğu yerde anensefali ile doğan bir çocuk, bağ dokusundan yapılmış kırmızımsı renkli bol bir yapıya sahiptir. Bebeğin kafasının bu kısmının deri ile kaplanmış olması mümkündür, ancak bu aslında nadirdir.

Anensefali ile doğan çocukların birçok farklı bozukluğu vardır, bunlar arasında:

  • solunum bozuklukları
  • kas tonusunda önemli artış
  • yoğunlaştırılmış derin refleksler

Anensefali: teşhis

Anensefali teşhisi, bebek doğduktan sonra, bu patoloji için karakteristik değişiklikler temelinde yapılabilir. Ancak intrauterin yaşam sürecinde anensefali tanısı koymak kesinlikle mümkündür. Hamileler üzerinde yapılan ve baz alınarak anensefali şüphesi oluşturmanın mümkün olduğu testler arasında şunlar sayılabilir:

  • anne kanındaki alfa-fetoprotein konsantrasyonunun belirlenmesi (anensefali dahil olmak üzere fetal nöral tüpte çeşitli kusurlar olması durumunda, bu belirtecin hamile kanındaki konsantrasyonu artar)
  • ultrason muayeneleri (ultrason sırasında çocuğun sinir sisteminin gelişiminde bozuklukları olduğunu bulmak mümkündür - ancak vurgulanmalıdır ki, kafatasının kemikli yapılarının ultrasonda ultrasonda açıkça görünür hale geldiği vurgulanmalıdır. Gebeliğin 12. haftası, bu nedenle ultrasonda anensefali ancak gebeliğin ilk üç aylık dönemini geçtikten sonra teşhis edilebilir)

Anensefali: tedavi ve prognoz

Anensefali durumunda, tedavi hakkında konuşmak hiç de zor değil - ne yazık ki bu durum tedavi edilemez. Anensefali olan bazı bebekler ölü doğarsırayla, canlı doğanlar, doğumdan birkaç gün sonraya kadar bir düzine kadar saat içinde ölürler. İkincisi, hasta bir beyin kalıntısı geliştirdiğinde ortaya çıkar (nefes ve kalp fonksiyonunu kontrol eden merkezler dahil). Ancak gerçekte, anensefali olan çocuklar için bir kurtarma yoktur ve bu yüzden onları hayatta tutmak için ısrarlı girişimlerde bulunmak aslında kontrendikedir.

Anensefali: önleme

Anensefalinin gebelik gelişimi sırasında erken teşhisi bile bu kusurun tedavisine imkan vermemektedir. Bu nedenle anensefali oluşumunu önlemek için önlemler almak en önemlisidir. Anensefali önleme öncelikle folik asit takviyesine dayanır. En önemli şey, fetüste sinir sistemi yapıları geliştiğinde bu mineralin vücuda verilmesidir. Tüm gebelikler planlı değildir, ancak bu planlı gebeliklerde, hastalar genellikle bir süre sonra anne olacaklarını gecikmeli olarak öğrenirler. Bu nedenle gebe kalmaya çalışmadan önce folik asit takviyesi yapılmalıdır. Genel öneriler günde 0,4 mg folik asit alımından bahseder, geçmişte nöral tüp defekti olan bir çocuğu olan veya ailelerinde bu sorun meydana gelen kadınların durumunda, bazen artan doz almaları önerilir. günde 4 mg'a kadar folik asit dozu.

Anensefali: sonraki gebeliklerde hastalık riski

Anensefalili çocuk doğuracak çiftler, bir sonraki hamilelikten aynı bireyden bir çocuk doğurup doğurmama konusunda endişe duyabilirler. Böyle bir durumda, başka bir çocukta anensefali riski ne yazık ki gerçekte artar (genel popülasyona kıyasla) ve %2 ila 4 arasında olduğu tahmin edilmektedir. ABD Malzemeleri Ulusal Tıp Kütüphanesi, çevrimiçi erişim: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephalyresources2. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinin Materyalleri, çevrimiçi erişim: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html 3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, çevrimiçi erişim: http://medicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

Yazar hakkındaYay. Tomasz NickiPoznan Tıp Üniversitesi tıp fakültesi mezunu. Polonya denizinin bir hayranı (kulaklarında kulaklıklarla kıyılarında en isteyerek dolaşıyor), kediler ve kitaplar. Hastalarla çalışırken her zaman onları dinlemeye ve ihtiyaç duydukları kadar zaman ayırmaya odaklanır.

Kategori:

Nöroloji