- Hayatımı kaybettiğimi hissettiğim bir zaman vardı. Yapabileceğim başka bir şey yoktu, Küba her hafta daha da zayıflıyordu ve ilacın gelmesini bekleyip duruyorduk. Małgorzata Skweres-Kuchta, henüz piyasaya sürülmemiş deneysel bir ilaç, ancak işe yaradığını zaten biliyorduk, diyor. Oğlu, "çocukluk bunaması" olarak da bilinen CLN2 ile mücadele ediyor. Tedavisi olmayan bu hastalık, tamamen sakatlığa, temel işlevlerin kaybına ve nihayetinde … birkaç yıl içinde ölüme yol açar.

Bugün CLN2 veya Nöral Tip 2 Ceroidolipofuscinosis, Kuba'nın annesi için birkaç yıl önce olduğu gibi çok da garip olmayan bir isim olsa da, hala 9 yaşındaki çocuğunun birlikte olduğu canavarın adı. oğlu çok dengesiz bir şekilde mücadele ediyor.

- Halk arasında buna "çocukluk bunaması" denir ve hayatın başlangıcıyla ilişkili değildir, önünüzde hala her şey varken, deneyimleyecek ve tadacak çok şey varken - diyor Bayan Małgorzata.

Ayrıca bu ismin esas olarak zulümle ilişkilendirildiği gerçeğini de gizlemiyor.

Bütün dünya bir kart evi gibi çöküyor

- Harika bir çocuğunuz var, enerji dolu, öğreniyor, gelişiyor ve bir noktada, neden olduğu bilinmiyor, şimdiye kadar edindiği becerileri, endişe verici bir hızla birer birer . Genellikle ani bir epilepsi atağı ile başlar, birkaç ay içinde yürümede sorunlar, kontrolsüz düşmeler olur ve en sevdiğiniz bulmacalardan gelen bulmacalar artık eğlenceli değildir, çocuğunuz ne olduğunu anlamıyor, siz de … - diyor.

Teşhis nihayet ortaya çıktığında, tüm dünyanın bir kart evi gibi çöktüğünü ekliyor. İstediğin teşhis bu değil…

- Bu aynı zamanda hastalığın deli gibi koştuğu an. 5 yaşında, çocuk yürüyemez, görme yeteneğini kaybeder, "anne" kelimesini en son duyduğunuzda. Birkaç ay sonra yutma sorunları gastrostomiyi gerektirir. Epilepsi nöbetleri kötüleşir, miyoklonus geriler, distoniler bükülür… o kadar serttir ki çok acı verir. Öyle bir zaman gelir ki çığlığı bile duymazsınız çünkü hastalık bu yeteneği de elinden alır. Ama acıyı algılamıyor. Sadece ebeveynler bu acıyı "okudu". - diyor.

Jakub 7. yaş gününden hemen önce tedaviye başladı. İki yıllık tedaviden sonra durumu stabil. Terapiye ne kadar erken başlanırsa, normal bir tedavi şansının o kadar yüksek olduğunu kabul ediyor.hayat.

- Çocuğunuzun 10. doğum gününün son doğum günü olabileceğini biliyorsunuz çünkü bu, bu durumdan muzdarip çocuklar için ortalama hayatta kalma süresidir. Küba'da hastalık zaten büyük yıkıma neden oldu, tamamen bağımlı, ancak en acımasız aşamaya girmeye vakti olmadı - vurguluyor Małgorzata.

Organizma çöp tenekesi gibi

CLN2 nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu ne anlama geliyor?

- Merkezi sinir sisteminin yapıları zarar görür. Düzgün gelişen bir çocuk bilişsel yeteneklerini geliştirdiğinde ve beyni yaşla birlikte geliştiğinde, bu durumdan muzdarip çocuklarda sinir hücreleri atrofiye başlar, hastalanır, ölür, beyin geri çekilir ve böylece çocuk beceri ve işlevlerden mahrum kalır. şimdiye kadar geliştirilmiş olan - prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Gdańsk Tıp Üniversitesi Gelişimsel Nöroloji Anabilim Dalı başkanı.

Batten hastalığı, CLN2 olarak da anılır, metabolik bir hastalık olduğunu vurgular.

- Çocuğun vücudunun gereksiz yağ ve protein birikintilerini ondan uzaklaştıran bir enzim üretmemesine dayanır. Fazlalıkları insan vücudunu bir tür çöp haline getirir ve vücuttan atılmayanlar sinir sistemini alt üst etmeye başlar. Sonraki nöronları öldürür ve böylece sonraki yetenekleri ve işlevleri kapatır - diye açıklıyor Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Hastalığın ilerlemesinin sadece bu üretilmeyen enzimin düzeyine değil, aynı zamanda atık oluşum ve bertaraf hızına da bağlı olduğunu ekliyor.

Çarpan canlı gümüş

Küba'da ilk belirti de epilepsiydi. Üçüncü doğum gününden bir gün önce aldı. Kasım 2013'tü.

Małgorzata bunun sıradan bir saldırı olmadığını kabul ediyor. Yaklaşık 30 dakika sürdü, kusmayla sonuçlandı.

- Ancak şimdi, bu hayat bulmacalarını kafamda bir araya getirdiğimde, daha önce bazı rahatsız edici semptomların ortaya çıktığını söyleyebilirim. Bunları, her çocuğun hayatının her aşamasında kitap gibi gelişmek zorunda olmadığı gerçeğiyle açıkladık. Küba gerçek bir gümüştü ve bu gelişmede aniden biraz sıkıştı - diyor.

Annesinin ona ne dediğini her zaman duymuyordu ve kelime dağarcığında eskisi kadar çok yeni kelime belirmiyordu. Çocuğun karakteristik özelliği olan iri mavi gözleri, görüntüyü önünde değil yandan görüyormuş gibi davranıyordu. - Sadece görsel bir kusur olduğunu düşündüm, ama muayene rahatsız edici bir şey doğrulamadı - hatırlıyor.

İlk ortaya çıktığındaepilepsi krizi, doktorlar olayların gelişmesini beklemelerini emretti.

- İlk saldırının bir anlamı olması gerekmez. Özellikle bu tür küçük çocuklarda ilaç seçimi süreci devam etmektedir. Saldırılar tekrarlandı, giderek daha sık hale geldi, ancak buna rağmen Küba, hastalığın ilk yılında gelişmede önemli ilerleme kaydetti. Ancak yavaş yavaş motor becerilerindeki işlev bozuklukları ortaya çıktı. Yürümedi ama "karıştırdı", merdivenleri çıkmaktan korkuyordu, elleri daha az formdaydı, sanki vücudu bir an için dengesini ve dengesini kaybediyormuş gibi aniden düştü - Małgorzata'yı anlatıyor.

O zamanlar çaresizliğe karşı en savunmasız olduğunu hatırlıyor. Daha sonraki teşhisler karşısında sabırlı ve alçakgönüllü olmaya çalıştığını kabul etmesine rağmen, oğlunun hastalıkları hakkında çelişkili bilgiler giderek daha fazla gerginliğe ve endişeye neden oldu.

- Kuba'nın ne çektiği hala bilinmiyordu - diyor.

Kendi başına bilgi arıyordu. Batten hastalığıyla mücadele eden bir kızın annesi tarafından yönetilen bir bloga rastladı.

- Fotoğraflarında Küba'mın durumuna pek çok benzerlik gördüm. Ancak annem, CLN2'nin özelliği olan başın rezonansındaki değişiklikler hakkında yazdı. Küba'da o zamanlar görünmüyorlardı. Hem beni hem de doktorları karıştırdı - hatırlıyor.

Człapie, biraz ördek gibi

Çocuğun ebeveynleri, işitme duyusunu inceleyen bir doktor tarafından metabolik hastalık izine götürüldü. - Kuba'nın ayaklarını geniş bir tabana koyduğunu, biraz ördek gibi karıştırdığını belirtti. Daha önce özgürce koşuyordu - Bayan Małgorzata'yı hatırlıyor.

Sonunda Küba'ya çocuk 4 yaş 4 aylıkken teşhis konuldu. - Doktorlara göre durumu hala oldukça iyiydi. Koştu, en sevdiği bulmacaları düzenledi, net bir şekilde konuştu. Małgorzata, en büyük sorunun kontrolsüz düşüşleri olduğunu söylüyor.

2015 Mart ayıydı. Beş ay sonra Kuba artık kendi başına yürüyemez hale geldi, elindeki kaşığı sabit bir şekilde tutamadı. 5 yaşındayken konuşmayı bıraktı, kötü gördü ve dik duramadı. - Çok ağladı, geceleri uyandı, uykuya dalmakta güçlük çekti - Bayan Małgorzata'yı hatırlıyor.

Antiepileptik ilaçlardan birinin ona yardım etmek yerine vücudu zehirlediği ortaya çıktı. Kuba beş hafta boyunca yoğun bakımdaydı. Kas gerginliği 40 derecelik bir ateşe neden oldu, nabzı 180'in altına düşmedi ve Małgorzata'nın hatırladığı gibi vücudu "muz gibi büküldü".

Doktorlar neler olduğunu ve çocuğa nasıl yardım edeceklerini bilmiyorlardı. Vücudun biraz dinlenmesi için onu komaya soktular. Hamburg'dan doktorlar kurtarmaya geldi. İki benzer davaya dayanarak, şu sonuca varan onlardı.Küba'daki bu durumun sebebi epilepsi ilacı.

- Polonya'da bizi tedavi eden doktorların iradesine karşı ilacı derhal bırakmaya karar verdim. Kendi sorumluluğunuzda. İyi bir karardı - diyor.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska, hastalığın ana semptomlarının epileptik nöbetler, süspansiyon, entelektüel gelişimde gerilik, yürüme dahil konuşma ve motor becerilerle ilgili sorunlar olduğunu doğrulamaktadır.

- Sıradakiler ayrıca kas spazmları, görme bozukluğu. Tanı anından sonraki her yıl çocuğa daha fazla fiziksel acı hissettirir, bağımsızlığı kaybolur ve bakıcılara olan bağımlılığı artar. Sonuçta, bir çocuk sürekli 24 saat bakım gerektirir ve bu, ebeveynlerden birini profesyonel faaliyetten hariç tutar - diyor.

, CLN2'nin tedavi edilebilir bir hastalık olmadığına ve Polonya'da bu hastalığın teşhisinin manevra için çok az yer bıraktığına dikkat çekiyor. İlacın bir dozu yaklaşık 25.000 avroya mal oluyor ve hastaların ayda ikiye ihtiyacı var.

- Hastalığın ilerlemesini durdurabilecek tedavi ülkemizde geri ödenmemektedir. Bu durumla mücadele eden 20 çocuğun çoğunun ebeveynleri Almanya'ya gittiler, orada iş buldular, sigorta yaptılar ve böylece çocuklarını kurtardılar - diye açıklıyor. Polonya'da hala geri ödeme görüşmeleri olduğunu, ancak buna giden yolun uzun ve uzun olduğunu ekliyor. "Eninde sonunda olacağına inanıyorum" diyor.

Almanya'ya taşınmak

Profesörün bahsettiği enzim replasman tedavisi Cerliponase Alpha'dır. Haziran 2022'de bu terapi AB'de onaylandı ve aynı yılın Nisan ayında FDA tarafından yaş kısıtlaması olmaksızın kullanılabilir olarak onaylandı.

- Bu terapide çocuğun vücudunun üretmediği enzim doğrudan beynin karıncıklarına verilir. Bu maddenin biriken kaynağı normal metabolik süreci destekler - diye açıklıyor.

İki haftada bir 300 mg doz uygulanmalıdır. - Bu çocukların yaşayabilecekleri ve hastalıklarının ilerlemesinin durdurulacağı şu anda tek şans bu. 20 yıl sonra ne olacağını söyleyemeyiz, çünkü bu hastalıkta uzun vadeli düşünemeyiz, burada ve şimdi, sonraki günler veya haftalar önemlidir - diyor profesör.

Terapinin etkinliğinin şu ana kadar tatmin edici olduğunu ekliyor. Bir Avrupa klinik denemesi, enzimin uygulanmasının 23 hastanın 20'sinde hastalığı yavaşlattığını ve iyi tolere edildiğini buldu. Yan etkiler nedeniyle kimse tedaviyi bırakmadı.

Kuba'nın ailesi de Almanya'ya gitmeye karar verdi. Bununla birlikte, ticari olarak temin edilebilen bir ilaçla tanıdan tedaviye geçmiştir.iki yıl. - İkamet yeri değişikliği ile ilgili büyük bir sorun yaşamadık. Ölümüne sürtünüyorduk, çocuğumuzun hayatı için savaştık. Ayrıca, uzun yıllardır Szczecin ile ilişkimiz var, yani sınırın hemen yanında - diyor Bayan Małgorzata.

Almanya'da tedavi şansı bulunmadan önce, Kuba'nın ebeveynleri onu bir Amerikan ilaç şirketinden deneysel bir terapi için nitelendirmeye çalıştı.

"En kötü senaryoda, ilacın tekrar karneye ayrılacağını düşünmüyorduk. 20 ay önce Küba hala çok formdayken herkese yetecek kadar ilaç olmadığını ve seçim olacağını duyduk. etik değil, bu yüzden beklemek zorundayız. Bugün aynı seçim etik çıktı ve oğlumuz ona yatırım yapamayacak kadar kötüleşti. Pes etmeyeceğiz - ne olursa olsun Küba'ya "yatırım yapacağız" İçinde bulunduğu durum. Beyin tahmin edilemez. Ve Küba bizim oksijenimiz "- Małgorzata, oğlunun sağlığı için verilen mücadele sırasında kurulan "Platynowy Chłopczyk" blogunda yazdı.

- Bu isim nereden geliyor? - Soruyorum.

- Sadece saçına bak. Her şeyi açıklıyor - diyor Bayan Małgorzata. Gerçekten de Kuba'nın saçı çok güzel bir platin rengine sahip.

Küba'nın tedavi şansı ancak 2022'de geldi. - Sanırım ikna için harika bir hediyemiz vardı, çünkü doktorlar programa 7 yaşında, ağır hasta bir çocuğu dahil etmeye karar verdiler - çocuğun annesini hatırlıyor.

Seni mutlu eden küçük şeyler

Kuba'nın hala yürümemesine ve görememesine rağmen gördüğü terapinin bir can simidi olduğuna inanıyor. Durumu kötüleşmedi. - Bu sorunla karşılaşmamış sıradan bir ölümlü için önemsiz gibi görünen şey, bizim için bir dönüm noktasıdır - diyor.

Küba hala sürekli bakım gerektirmesine ve ağzını yemek, içmek gibi aktiviteler çok zamanını almasına rağmen, onu rehabilite etmek ve hem fiziksel durumunu hem de genel gelişimini etkileyen çeşitli terapiler yapmak mümkündür.

- Bu tedavi hayatımızı sakinleştirdi, çünkü şimdiye kadar her saat gerçekten tahmin edilemezdi. Günde birkaç saat çalışabilir, evden çıkabiliriz ve zaten bunun neredeyse imkansız olduğu aşamadaydık - diyor Małgorzata.

Terapi sayesinde sadece yürüyüşe ya da restorana değil, üçüne de gidebilirler. - Küçük şeylerden çok zevk alıyoruz, diye itiraf ediyor Małgosia. Kuba'nın gülümseyebilmesinden memnundur ve bir şey canı yandığında ya da bir şeyden hoşlanmadığını ifadesiyle işaret eder.

- Kendi dilimiz var, iletişim kurma şeklimiz. Kırmızı pancar çorbası ve balkabağı çorbasını sevdiğini biliyoruz.lahana sever, diyor.

Kuba müzikle ilgili her türlü aktiviteyi sever. Masajı sever.

- Sanırım annemin peşinde - şakalar Bayan Małgorzata. Kuba'nın özel ekipman yardımıyla daha fazla yürümesinden memnun. - Bu yürüyüş sırasında ortak bacaklarımız var. Benim adımım onun adımıdır. Başta neler olup bittiği konusunda kafası biraz karışmış olsa da, bugün onu çok sevdiğini görebilirsiniz - diyor Małgorzata.

Kuba birkaç yıldır tek kelime etmese de şimdi ses çıkarıyor. - Onları daha önce duymadık. Sadece şimdi ortaya çıkıyorlar ve tesadüfi değiller, mantıksal olarak belirli koşullar altında ortaya çıkıyorlar, örneğin bir odada bir an yalnız bırakıldığında, sanki "merhaba, lütfen geri dön" der gibi diyor - diyor.

Dert ikiye ayrılır

Tek başına üstesinden gelemeyeceğini itiraf ediyor. Kocası ve babası Kuba'da muazzam bir desteği var. -İkide yaşanan sevinç çifte sevinç, ikiye bölünen hüzün ise yarısı kadardır. Kutsal gerçek - itiraf ediyor.

Hasta bir çocuğa bakma gücü nereden geliyor? Kendini bilmiyor. Elinden gelse köşedeki mağazadan bir kısmını seve seve satın alacağı konusunda şaka yapıyor.

Kuba'ya bakmak, ondan ve kocasından çok iyi bir zaman ve profesyonel aktivite organizasyonu gerektirir. Günün ritmi, oğlunun tedavi gördüğü için daha da anlamlı hale gelen rehabilitasyon faaliyetleri tarafından belirlenir. Kuba'nın yaşam tarzı oldukça düzenli, her üç saatte bir beslenmesi ve rehabilite edilmesi gerekiyor, ancak aşırı yük ve yorgun hissetmemesi için. Birkaç fizyoterapist onunla sırayla çalışır.

- Etrafımızda her zaman birimiz vardır. Kuba antrenman yaparken biz oradayız. Onunla çalışan kızlar için, aynı zamanda öngörülemeyen bir şey olması durumunda bir tür güvenlik önlemidir - diye açıklıyor Małgorzata.

Małgorzata'nın dediği gibi, son yıllar hayatlarının her alanında çok değişti.

- Bazı şeyleri yeniden düzenlemek zorunda kaldık, ama bir çocuğumuz var, tüm dünyamız - diyor. Bunlardan biri de profesyonel aktiviteydi.

Kuba'nın annesi araştırmacı, ekonomi ve yönetimle uğraşıyor. Kuba hastalanmadan önce inovasyon ve girişimcilik geliştirme, yatırım etkinliği değerlendirmesi konularında çalıştı.

Bu deneyimlerini sağlığın korunması ve nadir hastalıkları olan kişiler için geniş çapta anlaşılan destek sisteminin yönetimi alanına aktardı. Ayrıca Polonya tarafındaki CLN dahil olmak üzere nadir hastalıklar konusunda farkındalığı artırmaya yönelik bir projede yer aldı.

- Polonya'da Kuba gibi insanlarla ilgilenen bir organizasyon yok ve her yıl grubumuza drama ile 2-5 aile katılıyorbu korkunç teşhis. Şimdi Alman meslektaşlarımızla işbirliği içinde böyle bir organizasyon oluşturmaya çalışıyoruz. Bu hastalıkta kulaklarıma kadar oturuyorum ve üstesinden gelmem gereken ne kadar çok engel olduğunu biliyorum. Bunu Küba için yapıyorum, ama sadece bu değil. Polonya'da, nadir hastalıkların tedavisi arzulanan çok şey bırakıyor. İki yıldır CLN2 Avrupa'da tedavi görüyor, Polonya'da bir yıl için bir geri ödeme başvurusu işleniyor ve daha fazla aile ayrılıyor - diye açıklıyor.

Daha da kötüye gitmesin diye

Nadir hastalıkları olan insanlar için hareket etmenin ona fazladan bir tekme verdiğini ve "umutsuz" olduğunu düşünmesine izin vermediğini itiraf ediyor.

- Hayatımı kaybettiğimi hissettiğim bir zaman vardı. Yapabileceğim başka bir şey yoktu, Küba her hafta daha da zayıflıyordu ve ilacın gelmesini bekleyip duruyorduk. Henüz piyasaya sürülmemiş deneysel bir ilaç ama işe yaradığını zaten biliyorduk. Bugün, terapiye katıldıktan iki yıl sonra, bir umut “parçasına” sarıldığımızda çok fazla düşünmüyoruz. Hastalık yavaşladı, Kuba burada, bize ihtiyacı var, yaşadığımız şey bu - diyor.

Bir sonraki bebeği düşünüyor mu? - Hem kocam hem de ben genetik bir hatanın taşıyıcılarıyız, bu nedenle hasta bir çocuğun yeniden doğma riski yüzde 25'e kadar çıkıyor. Çeşitli olasılıklar var ama şimdilik bunu düşünmüyoruz - diyor.

Hayalleri sorulduğunda kısaca cevap veriyor: "Keşke şimdi olduğundan daha kötü olmasaydı".

Kategori:

Diğer