Trombofili veya hiper pıhtılaşma, kan damarlarında kan pıhtılarının oluşma eğilimidir. Pıhtılar kan dolaşımıyla birçok organa gidebileceğinden, örneğin pulmoner emboli, felç veya kalp krizine neden olabileceği için yaşamı tehdit eden bir durumdur. Trombofili de düşüğe katkıda bulunabilir. Trombofili nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?

Trombofili , aksi haldehiper pıhtılaşmaveya artmış pıhtılaşma sendromu, derin damarlarda veya (daha az yaygın olarak) uygun kan akışını engelleyen veya engelleyen arterler.

Trombofili (hiper pıhtılaşma) - neden olur

1.Konjenital trombofili - nedenleri

Kalıtsal trombofilinin (kalıtsal tromboembolizm) en yaygın nedeni, pıhtılaşma faktörü V genindeki bir mutasyondur. faktör V Leiden varlığı. Polonya popülasyonunda faktör V genindeki Leiden mutasyonlarının sıklığının %5 olduğu tahmin edilmektedir.

Kalıtsal kan pıhtılaşmasının diğer nedenleri arasında protrombin 20220A genindeki mutasyonlar veya pıhtılaşmayı önleyen üç proteinden birinin eksikliği yer alır: protein C, protein S ve antitrombin III.

Konjenital trombofili, öncelikle otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Bu, genlerin cinsiyetten bağımsız olarak kalıtıldığı anlamına gelir - hem erkekler hem de kadınlar mutasyonlu bir geni taşıyabilir. Ayrıca hastalığın belirtilerinin ortaya çıkması için hastalığın oluşumunu belirleyen genin sadece bir kopyasının aktarılması yeterlidir.

2.Edinilmiş trombofili - neden olur

  • bağışıklık hastalıkları ve bağ dokusunun sistemik hastalıkları, dahil: antifosfolipid sendromu, sistemik lupus eritematozus, romatoid artrit, dermatomiyozit;
  • ülseratif kolit, Crohn hastalığı dahil enfeksiyonlar ve iltihaplar;
  • kanser ve kemoterapi, dahil: lösemiler, lenfomalar, kolorektal kanser, akciğer kanseri;
  • böbrek yetmezliği, hipotiroidizm veya folat antagonistleri ile tedavi ile ilişkili hiperhomosisteinemi (aşırı homosistein);

Ayrıca okuyun: Kadınları daha sık etkiler. nasıl önlenirtromboz?

Trombofili - risk faktörleri

Trombofili ile mücadele eden kişilerde kan pıhtısı oluşumu için risk faktörleri şunlardır:

  • gebelik ve lohusalık;
  • doğum kontrol ilaçları almak;
  • hormon replasman tedavisi;
  • immobilizasyon, örneğin uzun süre uçakta veya arabada oturmak, uzun süreli, birkaç gün yatak istirahati;
  • travma;
  • ameliyat;
  • sigara içmek;
  • 60 yaş üstü;
Önemli

Trombofili (hiper pıhtılaşma) - komplikasyonlar

Konjenital trombofili, beyin damarlarında, karın damarlarında (çoğunlukla portal ve hepatik damarlarda) ve üst ekstremite damarlarında tromboz riskinin artması ve ayrıca obstetrik komplikasyonlar - özellikle ikinci ve üçüncü düşükler ile ilişkilidir. trimesterler ve ölü doğum.

Buna karşılık, protein C veya S protein eksikliği olan kişilerde arteriyel sistemde tromboembolik olaylar, özellikle felç riski artar.

Buna karşılık, faktör V Leiden'li hastalar ve protrombin geninin 20220A varyantının taşıyıcıları, artmış miyokard enfarktüsü riskine sahiptir.

Komplikasyonlar çoğunlukla genetik yatkınlığa ek bir çevresel faktör eklendiğinde ortaya çıkar (örn. gebelik ve lohusalık, kontraseptif kullanımı, vb.).

Bir uzmana göredoktor hab. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, klinik genetik uzmanı

Alışılmış düşükler yaşayan kadınlarda (gebelik yaşına bağlı olarak - 1. veya 2. trimester) - faktör V Leiden analizi, protrombin genindeki mutasyon ve ayrıca MTHFR ve PAI'deki seçilmiş mutasyonların analizi- I genleri veya ANXA5 yapılmalıdır.

Trombofili - semptomlar

Konjenital trombofili'nin en sık görülen semptomu alt ekstremitelerin derin ven trombozudur. Trombofili, venöz tromboembolizm için başlıca risk faktörlerinden biri olarak kabul edilmektedir. Yüzde 41 oranında tespit edilir. Derin ven trombozu olan hastalar. Antitrombin eksikliği olan hastalarda tromboz riski en fazladır.

Hastalık en sık 45 yaşından önce gençlerde görülür.

Hasta veya ailesi genç yaşta bir tromboembolik bozukluk, pulmoner emboli veya felç geçirdiğinde ve ayrıca gebeliğin ilk üç ayından sonra herhangi bir malformasyon olmaksızın ölü doğum veya kürtaj olduğunda da hiper pıhtılaşmadan şüphelenilebilir. hamilelik

Ayrıca okuyun: Hamileliğin ilk yarısında kanamanın nedenlerini öğrenin

Trombofili - teşhis

Kan pıhtılaşma testleri yapılır. koagulogram.

Trombofili -tedavi

Hiperpıhtılaşma durumunda, kanı inceltmek ve pıhtılaşma eğilimini az altmak için ilaçlar alınır.

En popüler kan sulandırıcılardan ikisi heparin ve asenokumaroldur. Heparin hızlı ve kısa ömürlüdür, bu nedenle genellikle inceltici ilaçlara ihtiyaç duyan hiper pıhtılaşması olan kişilere yalnızca vücutlarının pıhtı oluşturma olasılığının daha yüksek olduğu özel durumlarda (örneğin, ameliyattan sonra hastanede, araba ile seyahat ederken) verilir. veya uzun süre uçakta veya hamileyken)

Acenocoumarol genellikle daha uzun süre, hatta ömür boyu kullanılır, bu nedenle doğuştan trombofili ile mücadele eden kişiler için önerilen bir ilaç olacaktır. İkinci ilacın kullanımı tıbbi gözetim gerektirir. Ayrıca asenokumarolün çeşitli ilaçlarla etkileşime girdiğini bilmeye değer. Ayrıca hamileler tarafından alınmamalıdır.

İncelemek, bulmak

Kategori:

Kardiyoloji