Harmony doğum öncesi testi, Down sendromu ve diğer trizomiler gibi kromozomal bozuklukların riskini değerlendirmenizi sağlayan basit, güvenli ve invaziv olmayan bir testtir. Test ayrıca çocuğun cinsiyetini belirlemenize ve cinsiyet kromozom bozuklukları (X, Y) riskini tespit etmenize olanak tanır. Anneden alınan kan örneği ile yapılır. Harmony Prenatal Testini ne zaman yapmalıyım?

İçindekiler:

  1. Uyum testi - etkililik
  2. Uyum testi - trizomi
  3. Uyum testi - cinsiyet kromozomu bozuklukları
  4. Uyum testi - ne zaman yapılır?

Doğum Öncesi Uyum Testi , non-invaziv doğum öncesi testlerdeki en son gelişmelere dayanmaktadır. Fetusta belirli trizomi riskini değerlendirmek için anne ve bebek için basit ve güvenli bir kan testidir.

Uyum testi - etkililik

Maternal serum kimyası ve/veya ultrason kullanılarak fetal genetik kusurlar için başka invazif olmayan taramalar vardır. Bununla birlikte, trizomi 21 için yanlış pozitif oranı %5 kadar yüksek ve yanlış negatif oranı %30 kadar yüksektir.

Bu nedenle, bu testler sonucun negatif olması gereken bir durumda (test sonucu yanlış pozitiftir) fetüste bir trizomi varlığını hatalı olarak gösterebilir veya tam tersine, yokluğu yanlış olarak gösterebilirler. trizomi mevcut olsa bile (test sonucu yanlış negatiftir).

Harmony Testi Yanlış Pozitif ve Yanlış Negatif Oranları önemli ölçüde daha düşüktür.

Amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi (CVS) gibi tanı testleri fetal trizomi teşhisinde çok doğrudur, ancak invaziv testler olarak bebeği kaybetme riski vardır.

Harmony Prenatal Test, fetal trizomi 21 vakalarının %99'undan fazlasını, yalancı pozitiflik oranı %0,1'in altında tespit eder.

Uyum testi - trizomi

İnsan hücreleri, DNA ipliklerinden ve proteinlerden oluşan, genetik bilgiyi taşıyan 23 çift kromozom içerir. Trizomi, kromozomun normal iki kopyası yerine üç kopyasının bulunduğu bir kromozom bozukluğudur.

  • Trizomi 21

Bu, yeni doğan bebeklerde en sık görülen trizomi şeklidir. Kromozomun fazladan bir kopyasının varlığına dayanır.21. Bu genetik anormallik Down sendromuna neden olur.

Hastalık, hafiften orta dereceye değişen şiddette zeka geriliği ile kendini gösterir. Hastalar ayrıca sindirim sisteminin anormal yapısından ve doğuştan kalp kusurlarından muzdariptir. Down sendromunun 740 doğumda 1'de görüldüğü tahmin edilmektedir.

  • Trizomi 18

Bu kusur, ekstra bir kromozom 18 kopyasının varlığı ile ilgilidir. Trizomi 18, Edwards sendromuna neden olur ve yüksek bir düşük riski ile ilişkilidir.

Edwards sendromuyla doğan bebeklerde yaşamlarını önemli ölçüde kıs altan birçok anormallik vardır. Edwards sendromu 5.000 doğumda 1'inde teşhis edilir.

  • Trizomi 13

Bu trizomi, 13. kromozomun fazladan bir kopyası göründüğünde gelişir.Bu, düşük yapma riski yüksek olan Patau sendromunun nedenidir. Trizomi 13'lü bebeklerde tipik olarak ciddi konjenital kalp hastalığı ve diğer ciddi anormallikler gelişir.

Bu kusura sahip çocuklar nadiren bir yıl yaşarlar. Trizomi 13 prevalansının 16.000 doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir.

Uyum testi - cinsiyet kromozomu bozuklukları

Cinsiyet kromozomları (X ve Y) cinsiyeti belirler. Birçok hastalığa yol açan X ve Y cinsiyet kromozomlarındaki anormallikler, kromozomun bir kopyasının olmaması, fazladan bir kopyanın bulunması veya eksik bir kopyanın varlığından kaynaklanabilir.

X seçeneği ile uyum testi, Y kromozom analizi, sendrom riskini değerlendirmenizi sağlar:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (Klinefelter sendromu)
  • kızlarda monozomi X (X0) (Turner sendromu)

Bu sendromlarla ilişkili semptomların şiddeti büyük ölçüde değişir. Olurlarsa, genellikle hafif fiziksel veya davranışsal rahatsızlık gösterirler.

Uyum testi - ne zaman yapılır?

Harmony Prenatal Test, en az 10 haftalık hamile kadınlar için bir jinekolog tarafından istenebilir. Şu durumda yürütülür:

  • kullanılan yönteme bakılmaksızın in vitro fertilizasyondan (IVF) tekil gebelikler, yabancı bir yumurtadan gebelikler dahil
  • doğal anlayıştan ikiz gebelikler (iki doğurgan) ve kendi yumurtalarının implantasyonundan sonra gebe kalan gebelikler. Test mozaisizm, kısmi trizomi veya translokasyon riskini tanımlamaz
  • NIFTY testi: non-invaziv doğum öncesi testi. Ne kadara mal oluyor?
  • SANCO testi - duyarlılık. Fetus hangi kusurları tespit eder?
  • Çift gebelik testi - PAPP-A ve betahCG. Standartlar ve sonuçlar
  • Üçlü test: non-invaziv prenatal test
  • Fetal yarı saydamlık değerlendirmesi - non-invaziv prenatal muayene
Yazar hakkındaAnna Jarosz40 yılı aşkın bir süredir sağlık eğitiminin yaygınlaştırılmasında yer alan bir gazeteci. Tıp ve sağlıkla ilgilenen gazeteciler için birçok yarışmanın galibi. Aldı, diğerleri arasında "Medya ve Sağlık" kategorisinde "Altın OTIS" Güven Ödülü, St. Kamil, Dünya Hastalar Günü münasebetiyle, sağlığı teşvik eden gazeteciler için ulusal yarışmada iki kez "Kristal Kalem" ve Polonya Sağlık Derneği tarafından düzenlenen "Yılın Tıbbi Gazetecisi" yarışmalarında birçok ödül ve ayrımla ödüllendirildi. Sağlık için Gazeteciler.

Bu yazarın diğer makalelerini okuyun

Kategori:

Araştırma