Bilim adamları, şizofreni oluşumuyla ilişkili olabilecek en az birkaç gen keşfettiler. Bazı raporlar, mutasyonların beyindeki nörotransmitter miktarında değişikliklere yol açtığını söylerken, diğerleri genetik bozuklukların beyin plastisitesini bozabileceğini iddia ediyor. Genler ve şizofreni arasındaki ilişki, belirli bir kişinin ailesinden birinin şizofreniden muzdarip olması durumunda, bu hastalığa yakalanma riskinin artmasıyla da kanıtlanabilir.

Şizofrenien şiddetli psikiyatrik hastalıklardan biri olarak kabul edilir. Bu sırada, hasta kişinin tüm ruhu düzensizdir - bu nedenle bu hastalığın adı, Yunanca schizein (bölmek) ve phren (zihin) kelimelerinden türetildiği için.

Şizofreni hastaların yaşamlarını bozabileceğinden ve - nadir olmayan - şizofreni tedavisinde karşılaşılan zorluklardan dolayı, bilim adamları hala altta yatan faktörleri analiz ediyorlar. Muhtemelen şizofreninin belirli bir nedeni yoktur - bu birimin etiyolojisi, diğerlerinin yanı sıra, hastaların intrauterin yaşamları boyunca yaşadıkları enfeksiyonlar, aynı zamanda hastaların yaşamın erken dönemlerinde psikoaktif madde kullanımları. Şizofreniye neden olabilecek başka bir durum da genetik bozukluklardır.

Kalıtsal şizofreni: şizofreni ile ilgili genler var mı?

Şizofreninin nüfus prevalansının %1 civarında olduğu tahmin edilmektedir ve dünyanın farklı bölgelerinde benzerdir. Bu nedenle, böyle bir ilişkinin varlığı, çevresel faktörlerin (hastaların ikamet ettikleri yerle ilgili) şizofreni patogenezinde aslında küçük bir rol oynadığını düşündürebilir. Bu nedenle, araştırmacıların dikkati, bu hastalığın diğer potansiyel nedenlerine yönlendirilmiştir. genlere ve bunlarla ilgili bozukluklara karşı

Şimdiye kadar yürütülen araştırmalara harcanan çaba boşa gitmedi - mutasyonları şizofreni gelişimini destekleyebilecek belirli genleri tespit etmek mümkün oldu. Böyle bir gen, katekol-o-metiltransferaz enzimini kodlayan COMT genidir. Bu protein, dahil olmak üzere nörotransmiterlerin metabolizmasından sorumludur. dopamin. COMT genindeki mutasyonların aşağıdakilere yol açabileceği fark edilmiştir.beyindeki dopamin miktarındaki değişiklikler - ve şizofreni hastalarında bulunan bu nörotransmitter miktarındaki bozukluklardır.

Şizofreni ile ilişkili gibi görünen bir diğer gen DISC1'dir. Bu genin, patogenezin katılabileceği hastalıktan türetilen bir adı bile vardır - DISC1 kıs altması, "şizofrenide hasar görmüş" olarak çevrilebilecek İngilizce "disrupted in şizofreni" ifadesinden gelir. Fareler üzerinde yapılan çalışmalarda, bu genin mutasyonlarının sözde genleri değiştirdiği kaydedilmiştir. beynin plastisitesi. Bu özellik özellikle önemlidir çünkü beynin plastisitesi sayesinde zihnin değişen çevresel koşullara uyum sağlamasına izin verir. yeni sinirsel bağlantıların oluşumu için. Bir DISC1 mutasyonuna bağlı olabilen beyin plastisitesindeki anormalliklerin şizofreni geliştirme riskini artırabileceğine inanılmaktadır.

Genetik bozukluklar ve şizofreni arasındaki bağlantıların analizinde son dönemde adı geçen bir diğer gen de C4 geni. Bu genin protein ürünü, nöronlar arası bağlantıların bozunma süreçlerinde yer alır. Bu tür fenomenler tamamen fizyolojik olarak bile gerçekleşir - örneğin insan olgunlaşma süreçleri sırasında bireysel sinir hücreleri arasındaki bağlantılarda değişiklikler meydana gelir. Ancak C4 genindeki mutasyonlar söz konusu bağlantıların aşırı derecede bozulmasına yol açarak şizofreninin ortaya çıkmasına katkıda bulunabilir.

Şizofreninin kalıtımı: Şizofreni ile ilişkili genetik bozuklukları tespit eden testler var mı?

Şu anda, şizofreniye yatkınlık yaratan bir genetik bozukluğumuz olup olmadığını belirlememizi sağlayacak ticari testler bulunmamaktadır. Bu tür araştırmalar, ailelerinde şizofreni hastası olan kişiler için özellikle ilgi çekici olabilir - sonuçta, onların hastalığa yakalanma riskleri nüfusun %1'lik riskinden daha yüksektir.

Şizofreni riskini belirlemek için genetik testlerin olmamasının en az birkaç nedeni var. Birincisi, bilimin hala şizofreninin genetiği hakkında yeterli bilgiye sahip olmamasıdır. Gerçekten de, yukarıda bahsedildiği gibi, bu hastalığın gelişiminde potansiyel olarak rol oynayan bazı genler zaten keşfedilmiştir, ancak şu anda mevcut olan raporlar kesinlikten ziyade varsayım olarak alınabilir. Ayrıca ailede şizofreni öyküsü olması, hastalığın gelecekte ailenin diğer üyelerinde tekrarlayacağı anlamına gelmediği de dikkate alınmalıdır. Gerçekten de akrabalarda şizofreni varlığında risk şudur:hastalanırız, (bazen önemli ölçüde) artar, ancak yine de böyle bir hastanın akrabalarıyla aynı genetik bozukluklara sahip olduğu anlamına gelmez. Sonuçta, yukarıda verilen yüzdeler hala sadece bir istatistiktir.

Piyasada muhtemelen şizofreni için genetik testler görmeyecek olan bir başka husus da hastalığın patogenezidir. Şizofreninin etiyolojisinin çok faktörlü olduğuna ve hastalığın ancak birkaç farklı patolojinin üst üste gelmesi durumunda geliştiğine inanılmaktadır. Genetik bozuklukların aslında şizofreniye katkıda bulunabileceği unutulmamalıdır, ancak hastalarda bu hastalığın ortaya çıkmasını tetikleyen tek faktör değildir.

Bilmeye değer

Kalıtsal şizofreni: şizofrenili bir akrabamız olma riski yüksek mi?

Genetiğin şizofreni gelişimindeki rolü, belirli bir kişinin ailesinin bir üyesi zaten bundan muzdaripse, bu hastalık riskinin daha yüksek olduğu gerçeğiyle de ikna edilebilir. Risk değişkendir ve şizofreni hastası ile olan akrabalık derecesiyle doğrudan ilişkilidir.

En büyük risk tek yumurta ikizleri ile ilgilidir: bunlardan biri şizofreniden muzdarip olduğunda, diğer ikizde de aynı hastalığa yakalanma riski neredeyse %50'dir. Diğer durumlarda, risk şu kadar yüksek olabilir: Dedelerden biri şizofreni hastasıysa -%5, bir erkek veya kız kardeş şizofreni hastasıysa -%6, ebeveynlerden biri şizofreniyse -%13, -%46 ebeveynlerden biri şizofreni ise, her iki ebeveyn de şizofreni olduğunda.

Kategori:

Psikiyatri