Konjenital poikilodermi bir hastalık varlığı değil, cilt atrofisi, retiküler renk değişikliği ve telenjiektazi gibi üçlü semptomlardan oluşan bir hastalık tablosudur. Poikiloderminin nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor?
Poikilodermiaarka planda temas reaksiyonları, bağ dokusu hastalıkları, lenfatik sistemin proliferatif hastalıkları veya X ışınlarına maruz kalma sonucu gelişir. konjenital poikilodermi (sendrom Rothmund-Thomson, konjenital diskeratoz, Fanconi anemisi, Kindler sendromu, büllü poikilodermi, kalıtsal akrokeratotik poikiloderma, herediter sklerozan poikiloderma, poikilodermia eşlik eden neutropenia) gibi genetik olarak belirlenmiş sendromların seyri.
Konjenital Poikilodermie
- Rothmund-Thomson sendromu
Bu, dünya çapında yaklaşık 300 vakanın bildirildiği, çok nadir görülen bir konjenital poikilodermidir. Kadınlar erkeklerden daha sık hastalanır. Kalıtsal hastalık otozomal çekiniktir ve kusur enzimi kodlayan genle ilgilidir - DNA helikaz.
İlk semptom, yaşamın ilk yılında ortaya çıkan, retiküler desenli yanak eritemdir. Yavaş yavaş, değişiklik aralığı cildin giderek daha fazla alanını kapsar - kulaklar, çene, alın, uzuvlar ve kalçalar. Gövde genellikle semptomsuz kalır. Ayrıca güneş ışığına karşı aşırı duyarlılık oluşabilir ve bazı hastalarda ekstremitelerin distal kısımlarında skuamöz ve bazal hücreli karsinomlara dönüşebilen keratoz odakları gelişebilir. İlginç bir şekilde, hem saç, hem yağ bezleri hem de ter bezleri sayıca azalabilir veya hiç olmayabilir. Tüm hastaların boyu kısadır ve yaklaşık yarısında erken çocukluk döneminde ortaya çıkan katarakt vardır. Diğer hasta anormallikleri hipogonadizm, kavisli tibia, küçük eller ve ayaklar, hipoplastik başparmaklar ve diş kusurlarını içerir. Karakteristik olarak, kemik sarkomu geliştirme riski yüksektir. Zeka normaldir.Malignite ile komplike olmayan durumlarda hayatta kalma süresi normaldir. Tedavi, osteosarkomu saptamak için güneş kremi kullanımı ve görüntüleme testleri ile düzenli kontroller ile sınırlıdır.
- Konjenital diskeratoz
Bu çok nadir görülen bir hastalıktır,çoğu durumda X'e bağlı bir şekilde kalıtsaldır.Kusur, ribozomal RNA sentezi ve telomeraz işlevi için gerekli bir nükleer protein olan diskerindeki bir mutasyonla ilgilidir. Telomeraz kusurları, kısaldığı için hücrelerin ömrü üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir.
Hastalık, lekeli hiperpigmentasyon ve kemik iliğinde benzer değişiklikler ile karakterize edilen Fanconi anemisinden farklıdır.
Semptomlar cilt ve mukoza zarlarıyla sınırlıdır. Hemen hemen tüm hastalar, cilt atrofisi ve telenjiektazi ile birlikte koyu, kahverengi-gri, retiküler hiperpigmentasyon ile karakterizedir. Bu değişiklikler genellikle çocuklukta başlar ve çoğunlukla yüz, gövde ve uylukları etkiler. Konjonktiva ve göz kapaklarının kronik iltihaplanması sonucu sürekli sulu gözler vardır. Gözyaşı kanalı genellikle hipoplastiktir. Tırnaklar başlangıçta hipertrofiktir, daha sonra distrofik hale gelirler. Son olarak, pterjium benzeri bir atrofi vardır. Karakteristik özellikler, saç seyrelmesi, koltuk altlarının altındaki derinin aşırı terlemesi ve ellerde ve ayak tabanlarında hafif keratozdur. Diffüz hiperkeratotik odaklar ağız, cinsel organlar ve anüsün müköz zarlarında oluşur ve genç yaşta skuamöz hücreli karsinomlara dönüşür. Fanconi tipi pansitopeni hastaların yarısında mevcuttur. Mukozal skuamöz hücreli karsinomların varlığı ve kemik iliği aplazisi riski nedeniyle prognoz kötüdür. Bazı hastalara kemik iliği nakli yapılır.
- Fanconi Anemisi
Fanconi anemisi 1: 300.000 sıklıkta ortaya çıkar ve otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır. Çeşitli DNA onarım genlerindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
Karakteristik semptomlar arasında pansitopeni, böbrek kusurları, iskelet anormallikleri, zeka geriliği ve büyüme geriliği bulunur. Deri lezyonları arasında yaygın hiperpigmentasyon, fokal hipopigmentasyon ve kahve sütü tipi lekeler bulunur. Derinin kıvrımları içinde cilt koyu renklidir.
Hastalar, özellikle akut miyeloid lösemi olmak üzere malign neoplazmalar geliştirme riski altındadır.
Akut miyeloid lösemi riskinin önemli ölçüde artması ve skuamöz hücreli karsinom geliştirme riski (esas olarak baş, boyun ve perianal bölgede) nedeniyle prognoz kötüdür. Kemik iliği nakli tercih edilen tedavidir.
- Kindler sendromu
Epidermal kabarma ailesine aittir ve kalıtsaldır.otozomal resesif. Kusur, kindlin-1'i kodlayan KIND1 genindeki bir mutasyonla ilgilidir; bu, anormal fokal yapışmaya ve aktin hücre iskeletinin bazal tabaka keratinositlerinde plazma zarına bağlanmasına zarar verir. Sonuç olarak, keratinositlerin bazal membrana polaritesi ve yapışması bozulur.
Hastalık, doğuştan gelen kabarma ve hafif güneş hassasiyetinden yetişkinlikte genelleştirilmiş poikilodermiye dönüşür.
Hastalık, ciltte yaşla birlikte kaybolan doğuştan gelen bir kabarma ile kendini gösterir. Güneşe karşı hafif aşırı duyarlılık ve yaygın atrofi ile birlikte erken, genelleştirilmiş, ilerleyici bir poikilodermi vardır. El ve ayaklarda keratinizasyon ve tırnak anormallikleri olabileceği gibi, parmaklarda kontraktür ve yapışıklık da olabilir. Atrofi ve kuruluk nedeniyle hastaların cildi erken yaşlanmış görünür. Ek olarak, diş etlerinde hassasiyet, kötü dişlenme ve erken, hızlı ilerleyen periodontitis olabilir. Üretra, anüs, yemek borusu ve cinsel organların mukoza zarları etkilenerek içlerinde darlık oluşumuna neden olabilir.
Prognoz iyidir, ancak cilt veya mukoza zarının skuamöz hücreli karsinomu riskinin arttığının farkında olmalısınız.
- Kalıtsal Akrokeratotik Poikiloderma (keratozlu Poikilodermi)
Bu bir otozomal dominant hastalık grubudur. Erken inflamatuar faz karakteristiktir, vücudun distal kısımlarında ilk eritem ve kabarcıklar, ardından fleksiyon bölgeleri tutulur. Distal bölgenin derisi atrofiktir ve uzun süre devam edebilen ve ayrıca dizleri ve dirsekleri de etkileyebilen çok sayıda papiller yumru ile atrofiktir.Bazı ailelerde post-kilodermik değişiklikler yüzde birincil, diğerlerinde ise fleksiyon olarak tanımlanır. Hastalar sağlıklıdır, katarakt, zeka geriliği veya hipogonadizm yoktur.
- Kalıtsal Sklerozan Poikiloderma
Kalıtsal otozomal dominant. Hastalığın belirtileri çocuklukta başlar. Diffüz hipo ve hiperpigmentasyonun eşlik ettiği distal derinin sertleşmesi ve atrofisi ile karakterizedir. Telenjiektazi yoktur. Fleksiyon bölgelerinde hiperkeratotik veya sertleşmiş bantlar olabilir.
Bazı hastalarda mandibular hipoplazi, displastik köprücük kemikleri, kraniyal sütürlerin kapanmaması, falanjların kısalması ve distal parçaların cilt atrofisi ve poikiloderma ile birlikte mandiboakral displazisi olabilir.
- Nötropeni ile birlikte Poikiloderma (Navajo Kızılderililerinin Poikilodermisi)
Otozomal çekinik olarak kalıtılır. Nötropeni dışında, merkezkaçla yayılan renk bozulmasına ve renk bozulmasına dönüşen distal kısımlarda papüler döküntü görünümü karakteristiktir. Hastalarda kalınlaşmış tırnaklar (pachyonychia) ve tekrarlayan pulmoner enfeksiyonlar görülür. Rothmund-Thomson sendromu ile karıştırılabilir. Amerika'nın yerli olmayan diğer insanlarında da benzer hastalıklar bulundu.