Genetik hastalıklar 2024, Aralık

Çocuğuma 11 günlükken klasik fenilketonüri teşhisi kondu. Genetik testler yapıldı ve herhangi bir mutasyon tespit edilmedi. Bu neyi gösteriyor? B ...…

Kocamın ailesinde çok sayıda kanser vakası vardı. Anne tarafından büyükannem meme kanserinden muzdaripti ve 2 kızı rahim ağzı kanserinden muzdaripti (bu muhtemelen değil ...…

Merhaba, bir sorum var. Annem ve babam öldü, nedeni kanserdi - annemde Hodgkin lenf düğümleri var, babamın kafasında kötü huylu bir lenfoma var. 4 ...…

Kocamızla bir sorunumuz var. Düğünden birkaç yıl sonrayız. Ben hamile olduğum için çocukken evlendik. Kocam ona hamile olmadığımı çok iyi biliyordu ...…

Ben, baba, ABRh + kan grubuna sahibim, eşim BRh + ve kızımız BRh-. Çocuğumuza negatif bir kan grubu miras kalmış olabilir mi?…

Eski erkek arkadaşım mahkemede DNA babalık testi istedi. Kabul ettim çünkü babası olduğundan emindim. Muayene için yanaktan tükürük örneği alındı. Son zamanlarda ...…

Alkolizm genetik olarak bulaşır mı?…

Kocam azospermi hastası, karyotip, AZF ve CFTR testi yapması gerektiğini biliyorum. Lütfen söyleyin, ayrıca herhangi bir genetik testten geçmem gerekiyor mu? J ...…

Kocam - babası ve büyük büyükannesi (ve büyükannesi) ise kızımın (2,5 yaşında) bronşiyal astım geliştirme olasılığı nedir ...…

Eşim ve eşim bebek planlamadan önce genetik testler yapmalı mı? Uzak kuzenimle bir ilişkim var (ortak ata büyük büyükbabamdır ...…

Hemimelia, alt veya üst ekstremitenin distal kısmının tamamının veya bir kısmının yokluğu ile karakterize bir doğum kusurudur. Hemimelia'dan muzdarip bir kişi ...…

Angelman sendromu, özü sinir sisteminin işleyişindeki değişiklikler olan nadir bir genetik hastalıktır. Angelaman sendromlu hastaların karakteristik bir gülüşü vardır ...…

Juvenil polipozis, öncelikle sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Tedavi edilmezse kanser gelişimine yol açabilir, çünkü ...…

Fakomatozis veya dermatolojik ve sinir hastalıkları veya nöroektomezodermal displaziler, esas olarak cildi ve sinir sistemini etkileyen konjenital gelişimsel bozukluklardır ...…

Akondroplazi, tek bir gen mutasyonunun neden olduğu bir hastalıktır. Bu üniteye sahip hastalarda en dikkat çekici şey büyüme, semptomlar ve ...…

Hipertelorizm, insan vücudunun eşleştirilmiş organları arasındaki aşırı artan mesafedir. Çevrenizdekiler için en görünür ve dikkat çekici olanı hipertelorizmdir ...…

Tedavisi olmayan bir genetik hastalık olan kistik fibrozun semptomları doktorlar tarafından her zaman doğru şekilde okunmaz ve çok geç teşhis kaliteyi önemli ölçüde az altır ...…

Kurt adam sendromu (Hipertrikoz), fil hastalığı, Bloom veya Cockayne sendromunun kendilerini nasıl gösterdiğini biliyor musunuz, Treacher Collins veya Proteu sendromu nedir ...…

Müsküler distrofinin tedavisi nedir? Her şeyden önce, müsküler distrofi, mümkün olan en kısa sürede rehabilitasyon gerektirir. Amaç, semptomları hafifletmek ...…

Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı) en yaygın kas distrofisidir. Progresif kas gücü kaybı ve kas erimesi ana sorunlardır, ancak tek sorun değildir ...…

Ondine Laneti veya Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu, uyku sırasında solunumun durabileceği ve ...…

Sadece gözlerimizin veya saçlarımızın rengini miras almazız. Genetik pakette de bir hastalık alabilirsiniz. Bazı genetik hastalıklar sadece nesilden nesile aktarılır ...…

Sotos sendromu veya serebral gigantizm, hem fiziksel hem de zihinsel gelişimde anormallikler olarak kendini gösteren, nadir görülen bir doğum kusurları sendromudur ...…

Chediak-Higashi sendromu, genellikle doğumdan sonra semptomlar geliştiren, bağışıklık sisteminin nadir görülen otozomal çekinik bir kusurudur ...…

Kedi çığlık sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Karakteristik semptomu, kedi miyavlamasına benzeyen bir bebeğin ağlamasıdır - bu nedenle ortak adı ...…

Kahverengi diyabet veya birincil hemokromatoz, ciddi bir metabolik hastalıktır. Kahverengi diyabet, diğerleri arasında, kardiyomiyopati ve geri dönüşü olmayan için ...…

Werner sendromu, erken yaşlanma ile karakterize, genetik olarak belirlenmiş bir hastalık varlığıdır. Belirtileri genellikle ...…

Peutz-Jeghers sendromu, ilk semptomu genellikle açıklanamayan cilt değişiklikleri olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta başka hangi belirtiler var? ...…

Di George sendromu, DNA materyalinin kaybından kaynaklanan bir doğum kusurudur. Bu genetik hastalığın temelinde, kromozom 22'nin bir parçasının kaybı vardır, bu da bir eksikliğe neden olur ...…

Hemofili hastaları komplikasyon geliştirme riski altındadır. Birincisi, bir hastayı tedavi etmeye çalıştığınızda ortaya çıkabilir. Hemofilili bir kişi ...…