Genetik hastalıklar 2024, Aralık

Semptomlar ve semptomların şiddeti büyük ölçüde değişebildiğinden, miyopatiler nöromüsküler hastalıkların en çeşitli grubudur - bunlardan o kadar çok vardır ki ...…

Gilbert sendromu, özel tedavi gerektirmeyen küçük bir genetik hastalıktır. Bununla birlikte, hızlı bir şekilde teşhis etmek çok önemlidir. U os ...…

Ailevi Akdeniz ateşi, öncelikle Akdeniz veya Orta Doğu sakinlerini etkileyen genetik bir hastalıktır. En çok ...…

Bazıları uzun ömürlü ailelerden geliyor - genlerinde ciddi hastalıklar saklanmadı. Ancak, diğerleri o kadar şanslı değildir ve kalıtsal olarak d ...…

Fragile X sendromu (FRA X), genellikle köylülerde, çeşitli derecelerde entelektüel gelişimde bir düşüş ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır ...…

Rett sendromu aniden ortaya çıkar ve normal gelişim gösteren bir çocuğu anne-babadan yavaş yavaş alır. Benzer semptomlardan kaynaklanan bozukluk, ...…

Kuzey epilepsi, daha önce yalnızca Finlandiya'dan gelen kişilerde teşhis edilen, genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Karakteristik ce ...…

Epidermolizis Bullosa (EB) veya epidermal kabarma, genetik olarak belirlenmiş bir deri hastalığıdır. Kendi seyrinde cilt, ışıltılı kadar narindir...…

Friedreich hastalığı (Friedreich ataksisi), ataksinin baskın semptom olduğu genetik bir hastalıktır. Friedreich hastalığı bugün kadar erken ortaya çıkabilir ...…

Umumi tuvalette ne bulaşabilir? Teoride birçok hastalık, çünkü umumi tuvaletlerde çok fazla mikrop var. Ancak, yaygın görüşün aksine ...…

Porfiri, çoğu durumda, diğerlerinin yanı sıra fotofobi ile kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle, bir zamanlar vampirizm ile ilişkilendirildi. Porfiri ...…

Tourette sendromu bir tür kalıtsal nörolojik bozukluktur. Tourette sendromu, çok sayıda motor ve sözel tiklerin varlığında kendini gösterir.…

Von Hippel-Lindau sendromu (VHL), otozomal dominant bir şekilde kalıtılan, nadir görülen, genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. En sık görülen değişiklik sendromu ...…

Tüberoskleroz, nadir görülen bir genetik hastalıktır. İlk semptomlarından biri, zamanla küçük topaklara dönüşen karakteristik bir döküntüdür. P'de ...…

Duchenne musküler distrofisi, ilerleyici ve geri dönüşümsüz kas kaybına (atrofi) neden olan genetik bir hastalıktır. Cinsiyete bağlı bir hastalıktır - ...…

Konjenital adrenal hiperplazi, ana enzimlerden birini ortadan kaldıran genetik bir mutasyondan oluşan genetik bir kusurdur ...…

Amiloidoz (amiloidoz, betafibriloz), proteinlerin vücutta depolandığı bir hastalıktır. Bu mevduatların bulunduğu yere bağlı olarak, ...…

Orak hücreli anemi hayatı tehdit eden bir kan hastalığıdır. Kan hücrelerinin kümelenmesine ve ardından n ...…

Marfan sendromu, heterojen bir seyir ile bağ dokusunun genetik bir bozukluğudur. Marfan sendromunun en belirgin özellikleri uzun boy, disp ...…

SMA veya spinal müsküler atrofi, özü kademeli kas atrofisi olan genetik bir hastalıktır. Bazı hastalar doğumdan hemen sonra SMA semptomları geliştirir, diğerleri yetişkin olarak hastalanır. SMA - bu hastalık nedir? SMA'nın nedenleri nelerdir? Tedavi ve rehabilitasyon nedir? Prognoz nedir ve hastanın yaşam beklentisi nedir?…

Sitosterolemi (fitosterolemi) nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Şimdiye kadar sadece 45 vaka tanımlanmıştır. Ancak, hasta insanların yüzdesi ...…

Lesch-Nyhan sendromu, pürin metabolizmasının X'e bağlı bir bozukluğudur. Bu durumdan etkilenen adam enzime sahip değil ...…

İddia edilen hipoparatiroidizm veya Albright sendromu, seyrinde bir eksiklik olan genetik olarak belirlenmiş metabolik hastalıklar grubudur ...…

Hunter sendromu veya mukopolisakkaridoz tip II, nadir görülen bir genetik metabolik hastalıktır. Avcı sendromu diğer muk türleri arasında öne çıkıyor ...…

Metilmalonik asidoz, vücudun belirli proteinleri ve yağları gerektiği gibi parçalayamadığı bir metabolik bozukluktur. Sonuç olarak, madde ile ...…

Sistinoz nadir fakat çok tehlikeli bir metabolik hastalıktır. Bu süreçte, amino asit sistin vücutta fazla birikir. Zararlar l ...…

Krabbe hastalığı (globoid lökodistrofi) az bilinen, çok nadir görülen, esas olarak periferik ve merkezi sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Sınıflar ...…

Zellweger sendromu (ZS) - serebrohepatorenal sendrom olarak da bilinir, insan vücudunun işlev bozukluğundan kaynaklanan nadir bir metabolik hastalıktır ...…

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu), yağ emiliminin bozulduğu genetik olarak belirlenmiş bir metabolik hastalıktır ...…

Wilson hastalığı nadir görülen ancak çok tehlikeli bir metabolik hastalıktır. Kursu sırasında vücutta fazla biriken bakır beyne ve beyne zarar verir...…